Un análisis masivo de datos de variantes genéticas naturales en los seres humanos y en los tumores de cáncer ha implicado a decenas de mutaciones en el desarrollo del cáncer de mama y de próstata, según revela una investigación publicada en la edición de este viernes de 'Science'. Las mutaciones recién descubiertas están en regiones de ADN que no se codifican para proteínas, pero que influyen en la actividad de otros genes.

"Esto nos permite adoptar un enfoque sistemático para la genómica del cáncer", dijo Mark Gerstein, profesor de Informática Biomédica y coautor principal del artículo. "Ahora no tenemos que limitarnos a cerca del 1 por ciento del genoma que se codifica para proteínas, se puede explorar el resto de nuestro ADN", subrayó.

El análisis, dirigido por investigadores de la Universidad de Yale, en Estados Unidos, y científicos del 'Wellcome Trust Sanger Institute', en Reino Unido, así como del 'Weill Cornell Medical Colleges', en Nueva York, Estados Unidos, y otras instituciones, es una unión estadística de enormes proyectos de investigación, en la que cada uno ha proporcionado ideas innovadoras sobre nuestro genoma, el mapa genético de la vida.

El Proyecto 1.000 Genomas está recopilando los genomas personales de muchos individuos y los datos ayudan a identificar regiones de ADN que varían poco entre la población y, por lo tanto, son de vital importancia para la salud humana. Además, se está creando la Enciclopedia de los Elementos del ADN (ENCODE, en sus siglas en inglés) para catalogar la función de cada ubicación en el genoma humano.

El equipo tomó elementos de ADN no codificante del proyecto ENCODE y buscó a los que están muy presentes en los datos del Proyecto 1.000 Genomas. A continuación, se contrastaron los datos con mutaciones en muestras de tumores de alrededor de 90 pacientes con cáncer de mama o de próstata y se encontraron docenas en zonas de ADN que varían poco y, por lo tanto, son propensos a conducir la progresión del tumor.

Los expertos también analizaron las características adicionales de las mutaciones del cáncer, tales como su proximidad a los centros de regulación del mecanismo, que también indican que pueden ser particularmente perjudiciales. "Nuestro enfoque se puede utilizar directamente en el contexto de la medicina de precisión", destacó Ekta Khurana, científica investigadora asociada en el laboratorio de Gerstein y primera autora del estudio.

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Fuente: EUROPAPRESS