Esta patología ocasiona una mayor predisposición a las infecciones, principalmente en vías respiratorias, y también a tumores cerebrales, linfomas, o leucemia. Además de degeneración de las células del cerebelo, que dan lugar a alteraciones en el equilibrio y cromosómicas, junto con dificultad progresiva en el andar y en el habla.

No existe un tratamiento curativo para la enfermedad, aunque sí se aplican para intervenir en los procesos infecciosos más frecuentes y con mayor gravedad en estos pacientes que tienen debilitado su sistema inmunológico. En los casos en los que hay mayor afectación en la producción de anticuerpos, está indicado el tratamiento con inmunoglobulinas por vía intravenosa o subcutánea. En el hospital granadino, este procedimiento se realiza en el Hospital de Día de Oncohematología de la Unidad de Gestión Clínica de Medicina de la Infancia. .

Además, se lleva a cabo un seguimiento y detección precoz de las complicaciones de las alteraciones neurológicas por parte de la Unidad de Neuropediatría y un tratamiento fisioterápico y rehabilitador de estos pacientes.

Investigación

En la Universidad de Granada, el grupo del profesor Ignacio Molina, en el que participa un equipo de pediatras del Hospital Virgen de las Nieves, estudia la caracterización genética y molecular de células de estos pacientes con la intención de desarrollar líneas de terapia génica para mejorar el pronóstico de esta enfermedad.

También se está investigando el fármaco huérfano Gestelmir, una molécula que aumenta la actividad telomerasa, implicada en el envejecimiento celular, que podría tener aplicación en algunos aspectos de la ataxia-telangiectasia.

En esta reunión se presenta la beca AEFAT 2013, concedida a Almudena Serrano, del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER) por su trabajo sobre el papel de las roturas de doble cadena del ADN bloqueadas en la patogénesis de esta enfermedad.

IV encuentro de familias

La Asociación Española de Familias con Ataxia- Telangiectasia, creada en 2010, celebra cada año un encuentro entre afectados y especialistas en esta patología en el que además de tratar las últimas novedades, se crea un espacio de convivencia durante tres días, en el que se llevan a cabo actividades como talleres de cuenta cuentos, juegos sensoriales o de psicomotricidad para los menores afectados y charlas con los especialistas sobre distintos aspectos para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

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Fuente: HOSPITAL UNIVERSITARIO VIRGEN DE LAS NIEVES