Investigadores del ibs.GRANADA desarrollan un protocolo para la detección eficaz de la hipofosfatasia, una enfermedad ósea rara
13/09/2019
Investigadores del Hospital Universitario San Cecilio (Endocrinologia y Nutrición, Analisis Clínicos y Pediatria), el Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada, la Universidad de Granada y GENYO han desarrollado un protocolo para detectar la hipofosfatasia. A través del estudio, realizado dentro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Fragilidad y Envejecimiento Saludable (CIBERFES), se puede evaluar la proporción de personas afectadas con esta enfermedad y se han identificado dos nuevas mutaciones genéticas asociadas a ella, que han sido validadas mediante estudios bioinformáticos y ensayos in vitro a nivel celular.
Fuente: HUSC
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